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缺铜后胶原蛋白及弹力蛋白形成不良，骨质中胶原纤维合成受阻，骨骼发育受限制，临床表现为骨质疏松，易发生骨折。X线摄片检查发现，有单纯性骨质疏松、骨膜反应及长骨和脊柱骨刺形成、早产儿不明原因的肋骨骨折等。
缺铜会引起心肌细胞氧化代谢紊乱，发展下去产生病理变化。国外报道摄取高锌低铜食物，可使体内胆固醇代谢产生紊乱，易发生心肌损伤，导致冠心病。
在心肌梗死死亡者中，发现他们心肌中含铜量明显减少。在研究急性克山病时发现，患者体内缺铜，心肌病变特征与牛缺铜时心肌病变相似，因此认为克山病心肌病变、慢性心力衰竭均与缺铜有关。缺铜时可引起心肌细胞氧化代谢紊乱，线粒体异常，肌胶原及弹性蛋白的形成不良。
白癜风是一种原发性的局限性或泛发性皮肤色素脱失症，是由于皮肤和毛囊的黑色素细胞内的酪氨酸系统功能减退和损失引起的。
除黑色素细胞外，任何影响黑色素合成的因素，如酪氨酸、酪氨酸酶、多巴胺、锌、钴、紫外线等都可能导致黑色素的改变。实验室检查证实，白癜风患者血清铜和发铜均明显低于正常人。
铜既能干扰卵巢铜受体部位和线粒体膜的通透性而影响排卵，又能促使花生四烯酸转变为前列腺素而刺激影响输卵管纵形和环形平滑肌收缩的振幅和频率。
铜缺乏时可抑制输卵管蠕动，妨碍卵子和受精卵的运动而导致不孕。国外报道48例原因不明的不孕症患者，血浆铜均明显低于正常人。
贫血的发生是由于铜影响了铁的吸收、运输、利用及血红蛋白与细胞色素系统的合成，进而引起缺铁性贫血，在临床上多表现为低色素小细胞性贫血。
一般最常见的临床表现为头晕、乏力、易倦、耳鸣、眼花，皮肤黏膜及指甲等颜色苍白，体力活动后感觉气促、心悸。严重贫血时，即使在休息时也出现气短和心悸，在心尖和心底部可听到柔和的收缩期杂音。心肌有损害者，心电图可出现S—T段降低，T波平坦或倒置；实验室检查红细胞和血红蛋白明显减少。
